DNA-Doppelstrangbrüche entstehen permanent in jeder Zelle durch Stoffwechselprodukte, Strahlung oder chemische Substanzen. Der Zelle stehen deshalb eine Vielzahl von Reparaturmechanismen zur Verfügung, um diese DNA-Brüche zu erkennen und zu beheben. Genetische Defekte von DNA-Reparaturproteinen können zu Immundefekten, Knochenmarksversagen sowie zu Malignomen führen. Für viele dieser Erkrankungen ist eine Stammzelltransplantation die einzige Behandlungsoption, die aber mit einer erhöhten Sensitivität auf Chemotherapie einhergeht. Wir untersuchen funktionelle Biomarker klassischer DNA-Reparaturwege an Zellen von Patienten mit DNA-Reparaturdefekten mittels Durchfluss- und Massenzytometrie (CyTOF) auf krankheitsspezifische Muster, die die Identifikation der vorliegenden Erkrankung ermöglichen.