Prof. Dr. Nataliya Di Donato ist Universitätsprofessorin für Humangenetik und Direktorin des Instituts für Humangenetik an der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH). Ihr Forschungsschwerpunkt liegt auf der Aufklärung von Mechanismen, die zu nicht-muskulären Aktinopathien führen, einer seltenen genetischen Erkrankung, die unterschiedliche Krankheitsbilder aufweist – von Herz-Nieren-Defekten bis zu Einschränkungen der Sinneswahrnehmungen. Die Forscherin konzentriert sich auf die Untersuchung von Zusammenhängen zwischen den genetischen Veränderungen in den Genen ACTB und ACTG1 sowie den daraus resultierenden Krankheitsmustern. Mutationen dieser Gene sorgen für Veränderungen in den Proteinen, was zu Entwicklungsstörungen und einer Fehlentwicklung der Hirnrinde führen kann. Die Erforschung dieser seltenen Erkrankungen hilft dabei, die Funktion eines der lebenswichtigsten Eiweiße – Aktin – zu verstehen und eröffnet gleichzeitig die Möglichkeit, zukünftig eine spezifische Therapie für die Patientinnen und Patienten mit seltenen Aktinopathien zu entwickeln. „Besonders motivierend ist für mich der Gedanke, dass die rasche Entwicklung der Gentherapie die Heilung der genetisch bedingten Erkrankungen in greifbare Nähe rückt. Es ist mein innigster Wunsch, dass meine Arbeit dazu beitragen kann, die Lebensqualität von Menschen mit seltenen genetischen Erkrankungen nachhaltig zu verbessern“, betont die Wissenschaftlerin.

Im Rahmen des Else Kröner Exzellenzstipendiums (2021) entwickelte Nataliya Di Donato gemeinsam mit ihren Kollaborationspartnern ein Krankheitsregister, das aktuell mehr als 300 Patientinnen und Patienten weltweit umfasst und im engen Austausch mit der Patientenvertretungsorganisation weitergeführt wird. Zudem entdeckten die Forschenden, dass Aktin-Mutationen bereits die ersten Schritte der Entwicklung der Großhirnrinde beeinflussen und eine deutliche Reduktion der neuronalen Vorläuferzellen verursachen. „Kürzlich ist uns gelungen, die erste Klassifikation der komplexen Gruppe der nicht-muskulären Aktinopathien zu erarbeiten, die unter anderem eine Präzisierung der individuellen Prognose und Anpassung bei der Betreuung von Patientinnen und Patienten erlaubt“, erklärt die Humangentikerin.  

Das Medizinstudium absolvierte Nataliya Di Donato 2002 erfolgreich in Charkiw, Ukraine – gefolgt von einem Master in Humangenetik und der Beginn der Facharztausbildung in Kiew. Nach ihrem MD PhD am Institut für Medizinische Genetik an der Universität Zürich begann sie die Facharztausbildung zur Fachärztin für Humangenetik mit anschließender Übernahme der Leitung der Genetischen Ambulanz am Institut für Klinische Genetik an der Technischen Universität Dresden. Nach einem Forschungsaufenthalt am Seattle Children‘s Research Institute, Seattle, WA, USA, Center for Intergrative Brain Research war sie von 2016 bis 2021 Arbeitsgruppenleiterin und Stellvertretende Institutsdirektorin am Institut für Klinische Genetik an der Technischen Universität Dresden. Seit Mai dieses Jahres ist sie Universitätsprofessorin für Humangenetik und Direktorin des Instituts für Humangenetik an der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH).

Ihre Freizeit verbringt die Forscherin am liebsten mit ihrer Familie: „Wir sind multikulturell und befinden uns häufig auf Reisen, um Verwandtschaft zu besuchen oder aber, um neue Orte zu entdecken, andere Länder und deren Menschen zu erfahren und in unterschiedliche kulturelle Umgebungen einzutauchen.“