Harnstoffzyklusstörungen konstituieren eine Gruppe seltener angeborener Störungen des Intermediärstoffwechsels. Trotz aller diagnostischer und therapeutischer Maßnahmen beträgt die neonatale Mortalität betroffener Individuen weiterhin bis zu 50%, bedingt durch eine hyperammonämische Hirnschädigung. Die geförderte Studie untersucht, ob bildmorphologische und spektroskopische Veränderungen im Gehirn von Patienten 1. mit der Schwere der metabolischen Dekompensation(en) korrelieren und 2. sich als Prädiktoren für neurologische und kognitive Endpunkte eignen. Das übergeordnete Ziel dieser Studie ist die Etablierung eines Standards zur Nutzung von MRTs in der Versorgung der Patienten. Die Studie wird in enger Zusammenarbeit zwischen Dr. Matthias Zielonka und Roland Posset durchgeführt.

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