Grundlagen
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Aufschluss über Wirkungen des SVA-F Retrotransposons auf Chromatin, Transkription und Genregulation

Institution: Institut für Humangenetik, Universität zu Lübeck und Universitätsklinikum Schleswig-Holstein
Hauptantragsteller: Dr. Jelena Pozojevic
Förderlinie:
Erst- und Zweitantragstellung
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Transponierbare Elemente (TE) sind in der DNA fast aller Organismen enthalten, und obwohl sie lange Zeit als "Junk"-DNA angesehen wurden, wird ihre Rolle bei menschlichen Krankheiten zunehmend erkannt. Dieser Antrag zielt darauf ab, die Rolle einer Unterklasse von TE – SVA Retrotransposons – zu untersuchen, die in >2700 Kopien im menschlichen Genom vorkommen. Die geplanten Experimente zielen auf ein besseres Verständnis der durch SVA ausgelösten molekularen Prozesse ab, sowohl auf lokusspezifischer als auch auf genomweiter Ebene. Wir wollen verstehen, ob es einen allgemeinen Mutationsmechanismus gibt, unabhängig vom Ort der SVA-Insertion, und uns dabei auf die Genexpression, den Chromatinstatus und die Proteinbindung konzentrieren. Das Verständnis der molekularen Mechanismen, die durch SVA-Insertionen verursacht werden, wird eine bessere Diagnose und eventuelle Behandlungen der betroffenen Personen ermöglichen.