Von der Else Kröner-Fresenius-Stiftung geförderte Register und Forschungsrepositorien

Als wichtige Forschungsressource und Beitrag zur Erforschung teilweise seltener Erkrankungen fördert die Else Kröner-Fresenius-Stiftung eine Reihe von Registern. Dies sind systematische Sammlungen standardisierter Patienten-Dokumentationen zu bestimmten Erkrankungen einschliesslich der Archivierung von Biopsie- oder anderem Probenmaterial. Diese Materialien und Informationen finden immer wieder Anwendung z.B. bei der Validierung neuer Biomarker u.ä. und stellen daher wichtige, in ihrer Bedeutung häufig weit über die ursprünglichen, bei der Etablierung des Registers im Vordergrund stehenden Fragestellungen hinaus gehen und stehen auch externen Kooperationspartnern zur Verfügung.

Die Europäische Nierenbiopsie cDNA Bank (ERCB): Multicenterstudie zur molekularen Analyse renaler Erkrankungen

PD Dr. C. Cohen, Europäische Nierenbiopsie cDNA-Bank Zürich, 2010_A53

Seit 2006 fördert die Else Kröner-Fresenius-Stiftung den Ausbau eines europaweiten Archivs von Nierenbiopsien. Ziel ist es, die diagnostische Untersuchung von Nierengewebe um Informationen über krankheitsspezifisch regulierte Gene zu erweitern. Dadurch soll die Diagnosestellung verfeinert und individuelle Aussagen über Krankheitsverlauf und optimale Therapie verbessert werden.

Die umfassende Auswertung von genetischen und biologischen Informationen erlaubt grundlegende neue Einblicke in die Entstehungsmechanismen von Nierenerkrankungen, die ihrerseits wieder zu neuen therapeutischen Ansätzen führen werden. Dabei wird die Biopsiebank sowohl für Untersuchungen genutzt, die auf der Basis von konkreten Hypothesen einzelne biologische Prozesse detailliert analysieren, als auch für genomweit angelegte Suchexperimente. Gegenstand der Untersuchungen sind häufige Erkrankungen wie die mit Diabetes oder Bluthochdruck assoziierten Nierenerkrankungen, aber auch eine Vielzahl seltenerer z.B. immunologischer Krankheitsbilder.

Über 2000 Nierenbiopsien wurden unter Beteiligung von 30 internationalen Zentren gesammelt und archiviert. Die Ergebnisse der mithilfe der Biopsiebank durchgeführten wissenschaftlichen und klinischen Forschungsprojekte wurden in zahlreichen Publikationen in hochangesehenen wissenschaftlichen Journalen veröffentlicht (u.a. Journal of Clinical Investigation, Proceedings of the National Academy of Science USA, Nature Medicine).

Urologisches Kooperationsprojekt Retroperitoneale Fibrose (RPF) - Aufbau eines Patientenregisters mit Biobank zur Entwicklung diagnostischer und therapeutischer Handlungsempfehlungen

Dr. Brandt, Prof. Roth, Urologie & Kinderurologie Wuppertal, 2008_A81

Seit 2009 fördert die Else Kröner-Fresenius-Stiftung den Aufbau eines Registers von Patienten mit Retroperitonealer Fibrose samt Serum- und Gewebebank.
Die Retroperitoneale Fibrose (Morbus Ormond) zählt mit einer Prävalenz von ca. 1/138.000 zu den seltenen Erkrankungen und kann mit schwerwiegenden Komplikationen bis hin zum Verlust der Nierenfunktion einhergehen. Aufgrund der geringen Fallzahlen einzelner Kliniken gibt es bis heute nur eingeschränkte Empfehlungen zur bestmöglichen Diagnostik und Therapie der Erkrankung.

In einem Zeitraum von 2 Jahren konnten bisher bundesweit 270 Patienten in das „Else Kröner-Fresenius-Register für Retroperitoneale Fibrose“ integriert werden, was weltweit der größten Sammlung klinischer Daten zu diesem Krankheitsbild entspricht. Erste Ergebnisse des Registers wurden bereits in hochrangigen wissenschaftlichen Journalen (Journal of Urology) publiziert und auf nationalen und internationalen Kongressen und Tagungen präsentiert.
Darüber hinaus konnte durch die Unterstützung der Else Kröner-Fresenius-Stiftung ein dringend benötigter, ständiger Ansprechpartner zu diesem seltenen Krankheitsbild sowohl für Patienten als auch für Ärzte etabliert werden. Durch die Kooperationen mit pathologischen, radiologischen, nuklearmedizinischen und pharmakologischen Instituten und Kliniken können dabei unterschiedliche Aspekte in der Diagnostik und Therapie berücksichtigt werden.

Weitere umfassende Auswertungen der oftmals langjährigen und individuellen Krankheitsverläufe insbesondere in Verbindung mit Auswertung der Serum- und Gewebeproben sollen auch in Zukunft wichtige klinische Erkenntnisse bezüglich möglicher prädiktiver Faktoren zum Krankheitsverlauf, Möglichkeiten zur besseren Diagnostik, Parameter zum Therapiemonitoring und der bestmöglichen Therapie (medikamentös vs. operativ) erbringen. Darüber hinaus steht die Erforschung der Rezidivhäufigkeit und -vermeidung im Vordergrund.

Untersuchung kardiovaskulärer, zerebrovaskulärer und renaler Komplikationen des primären Hyperaldosteronismus im Rahmen des Deutschen CONN-Registers – Else Kröner-Fresenius-CONN Register

Prof. Dr. M. Reincke, Med. Klinik, Endokrinologie, Innenstadt, München , 2009_A71

Seit 2010 fördert die Else Kröner-Fresenius-Stiftung das Deutsche Conn-Register. Ziel ist es, eine multizentrisch prospektiv aufgebaute Patientenkohorte mit hoher epidemiologischer Stärke zu bilden. Durch eine systematische Erfassung klinischer Daten soll die Diagnosestellung verfeinert und individuelle Aussagen über Krankheitsverlauf und optimale Therapie verbessert werden. Zudem sollen die kardiovaskulären, zerebrovaskulären und renalen Komplikationen des Conn-Syndroms über einen langen Zeitraum erfasst werden.

Der primäre Hyperaldosteronismus stellt die häufigste Ursache einer sekundären Hypertonie dar. Neueren Untersuchungen zufolge sollen mehr als 11% aller Hypertoniker betroffen sein. Retrospektive Studien belegen, dass durch den Aldosteron-Exzess zusätzliche Komplikationen entstehen wie Herzinfarkt, Schlaganfall, Niereninsuffizienz und psychische Störungen. Durch rechtzeitiges Erkennen und Therapieren ist die Erkrankung in vielen Fällen heilbar. Aufgrund einer unzureichenden Evidenzlage sprechen sich die aktuellen Richtlinien der Hypertoniegesellschaften jedoch gegen ein allgemeines Screening aller Hypertoniker aus.

Über 300 Patienten wurden unter Beteiligung von 8 nationalen Zentren bereits in das Conn-Register eingeschlossen. Die Ergebnisse der mithilfe der standardisierten elektronischen Datenbank durchgeführten wissenschaftlichen und klinischen Forschungsprojekte wurden in zahlreichen Publikationen in angesehenen wissenschaftlichen Journalen veröffentlicht (u.a. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Hormone and Metabolic Research, Reviews in Endocrine and Metabolic Disorders, Hypertension).