Seit 2006 fördert die Else Kröner-Fresenius-Stiftung den Ausbau eines europaweiten Archivs von Nierenbiopsien. Ziel ist es, die diagnostische Untersuchung von Nierengewebe um Informationen über krankheitsspezifisch regulierte Gene zu erweitern. Dadurch soll die Diagnosestellung verfeinert und individuelle Aussagen über Krankheitsverlauf und optimale Therapie verbessert werden.
Die umfassende Auswertung von genetischen und biologischen Informationen erlaubt grundlegende neue Einblicke in die Entstehungsmechanismen von Nierenerkrankungen, die ihrerseits wieder zu neuen therapeutischen Ansätzen führen werden. Dabei wird die Biopsiebank sowohl für Untersuchungen genutzt, die auf der Basis von konkreten Hypothesen einzelne biologische Prozesse detailliert analysieren, als auch für genomweit angelegte Suchexperimente. Gegenstand der Untersuchungen sind häufige Erkrankungen wie die mit Diabetes oder Bluthochdruck assoziierten Nierenerkrankungen, aber auch eine Vielzahl seltenerer z.B. immunologischer Krankheitsbilder.
Über 2000 Nierenbiopsien wurden unter Beteiligung von 30 internationalen Zentren gesammelt und archiviert. Die Ergebnisse der mithilfe der Biopsiebank durchgeführten wissenschaftlichen und klinischen Forschungsprojekte wurden in über 20 Publikationen in hochangesehenen wissenschaftlichen Journalen veröffentlicht (u.a. Journal of Clinical Investigation, Proceedings of the National Academy of Science USA, Nature Medicine).
In Deutschland entwickeln mehr als die Hälfte der 35 bis 74 Jährigen einen Bluthochdruck. Es ist zwar schon bekannt, dass eine salzarme Diät häufig vorbeugend wirksam ist – es ist aber bisher weder gelungen den Zusammenhang zwischen Salzzufuhr und Bluthochdruck molekular im Detail zu klären noch gibt es derzeit eine Möglichkeit diejenigen Personen zu identifizieren, die von einer salzarmen Diät tatsächlich profitieren.
Die Arbeitsgruppe von Frau Professor Brand an der Universität Münster hat im Rahmen einer von der Else Kröner-Fresenius-Stiftung finanzierten Untersuchung an Hochdruckpatienten Genvarianten identifiziert, die an dem Salzstoffwechsel und dem individuellen Risiko der Hochdruckentwicklung beteiligt sind. Aus dieser Erkenntnis eröffnen sich sowohl Möglichkeiten der individuellen Prävention als auch der Etablierung spezifischer Therapieansätze. Die Ergebnisse der Arbeitsgruppe sind in hochrangigen, internationalen Zeitschriften veröffentlicht (z.B. Hypertension 2008, Journal of Hypertension 2008)
Am Universitätsklinikum Ulm wird unter der Leitung von Prof. H. Döhner in einer Reihe von durch die Else Kröner-Fresenius-Stiftung geförderten Projekten die molekulargenetischen Grundlagen bösartiger Erkrankungen des Blut- und Lymphsystems bzw. des Ansprechens auf bestimmte Medikamente erforscht. Die beteiligten Arbeitsgruppen schlagen in beispielhafter Weise die Brücke von der Grundlagenforschung in die klinische Anwendung: In experimentellen Laboruntersuchungen werden einzelne molekulare Signalwege detailliert analysiert, ihre klinische Bedeutung wird in Beobachtungsstudien am Patienten untersucht und schließlich werden auch Therapiestudien auf der Basis der gewonnenen Erkenntnisse durchgeführt.
Im Vordergrund stehen dabei Arbeiten, die auf eine verfeinerte molekulargenetische Differenzierung von Patientengruppen abzielen. Sowohl der individuelle Krankheitsverlauf als auch das Ansprechen des einzelnen Patienten auf bestimmte Therapieschemata lassen sich anhand der Analyse von molekulargenetischen tumor-assoziierten Faktoren zunehmend besser voraussagen. Die Arbeitsgruppe ist international hoch anerkannt und verfasst vielbeachtete wissenschaftliche Publikationen (z.B. Leukemia 2008, Blood 2088, Annals of Hematology 2008, Seminars in Oncology 2008)
Der Ewing Tumor ist der zweithäufigste kindliche Knochentumor. Schon lange ist bekannt, dass der Tumor embryonalen Ursprungs ist. Embryonale Stammzellen teilen mit Tumorzellen die Fähigkeit der unbegrenzten Teilungsfähigkeit. Während Stammzellen jedoch ein empfindlich reguliertes Gleichgewicht zwischen der Herstellung von spezialisierten Körperzellen (Differenzierung) und von neuen Stammzellen wahren, beschränken Tumorzellen sich auf die unkontrollierte Selbstreproduktion.
Die Arbeitsgruppe um Prof. S. Burdach von der Kinderklinik der Technischen Universität München konnte nun zeigen, dass ein aberrantes Protein mittelbar für die Hemmung der Ausdifferenzierung von Zellen des Ewing Tumors zuständig ist. Die Hemmung der Differenzierung ist der wesentliche Entstehungsmechanismus des Ewing Tumors. Mit der Entdeckung der konkret daran beteiligten Moleküle eröffnet die Arbeit Ansatzpunkte für neue Ansätze der Tumorbehandlung (PNAS 2009). Z.B. wäre es denkbar, Immunzellen naher Verwandter gegen Tumorzellen des Patienten zu sensibilisieren, die das auslösende Molekül an der Zelloberfläche tragen.