Neue Genvariante zur Regulation der Nierenfunktion entdeckt

Die Ergebnisse können die Diagnose, Prävention und Therapie von Nierenschäden und Herz-Kreislauf-Erkrankungen entscheidend beeinflussen. Die Else Kröner-Fresenius-Stiftung fördert Erstautoren Dr. Carsten Böger.

Bad Homburg, 28. Februar 2011 – In einer international angelegten Studie haben Wissenschaftler eine neue, in der Bevölkerung häufig vorkommende Genvariante identifiziert. Diese beeinflusst die Ausscheidung der kleinsten Plasmaeiweißkörper, der Albumine, im Urin. Die erhöhte Albumin-Ausscheidung ist ein frühes Kennzeichen für Nierenschäden und Herz-Kreislauf-Erkrankungen und zudem Ansatzpunkt zahlreicher medikamentöser Behandlungen. Das renommierte, auf Nierenerkrankungen spezialisierte Wissenschaftsmagazin „Journal of the American Society of Nephrology“ veröffentlicht die Studienergebnisse am 24.02.2011 auf seiner Homepage. An der Studie ist maßgeblich Priv. Doz. Dr. Carsten Böger, Oberarztes am Universitätsklinikum Regensburg, beteiligt. Seine Forschungen werden von der Else Kröner-Fresenius-Stiftung unterstützt.

Die Bedeutung der Ergebnisse

In vielen europäischen Ländern und den USA ist etwa jeder zehnte Mensch von einer dauerhaften Schädigung der Niere betroffen. Diese chronische Nieren-insuffizienz geht mit einem Verlust der normalen Nierenfunktion einher und kann schließlich eine Dialyse oder Nierentransplantation erforderlich machen. Ein hochkomplexer Nierenfilter in jedem der ca. zwei Millionen Nierenkörperchen sorgt für die saubere Trennung zwischen Blut und Urin. Bei vielen Nierenerkrankungen, zum Beispiel durch Diabetes mellitus, kommt es aber zu einer Schädigung dieses Filters, so dass er für Plasmaproteine wie Albumin durchlässig wird. Albumin erscheint dann in erhöhten Mengen im Urin. Albumin ist mit 80 Prozent mengenmäßig das wichtigste Eiweiß im Blut und gelangt normalerweise bei der Säuberung des Blutes in der Niere nur in winzigen Mengen in den Urin. Deshalb kann man den Erfolg einer Therapie von Nierenerkrankungen daran erkennen, dass die Albuminausscheidung abnimmt.
In Zukunft wollen die Forscher untersuchen, welche Bedeutung diese Ergebnisse für die Entstehung einer Niereninsuffizienz und die Behandlung einer erhöhten Albuminausscheidung haben. Bisher zielen übliche Therapien auf eine Verringerung der Durchlässigkeit des Urinfilters im Nierenkörperchen, und nicht auf die Resorptionsprozesse in den Nierenkanälchen.

Nationale und internationale Kooperation

„Wir führten die genetischen Analysen in rund 70.000 Studienteilnehmern aus der Allgemeinbevölkerung aus fast 30 europäischen und US-amerikanischen Studien verschiedener Ethnien durch, darunter knapp 6.000 Personen aus der KORA-Studie des Helmholtz Zentrums München“, sagt PD Carsten Böger.
Neben der nationalen Zusammenarbeit zwischen der Regensburger Klinik für Innere Medizin II, dem Institut für Epidemiologie und Präventivmedizin sowie Forschern in Regensburg, Freiburg, Greifswald, Lübeck und Leipzig, besteht ein Austausch von Daten und Ideen zwischen rund 80 Forschern aus zwölf Nationen unter der Gesamtleitung von Prof. Dr. Caroline Fox (Framingham, USA). „Das Projekt ist ein Muster-beispiel für eine erfolgreiche vernetzte Forschung. Es zeigt, dass es einer inter-disziplinären Anstrengung und eines langen Atems bedarf, um die genetische Grundlage komplexer, multifaktorieller Erkrankungen zu verstehen, um dieses Wissen eines Tages auch klinisch einsetzen zu können“, sagt Dr. Susanne Schultz-Hector, Vorstandsmitglied der Else Kröner-Fresenius-Stiftung.

Wissenschaftlicher Hintergrund

Aus Großstudien zum Polymorphismus des Cubilin-Gens (CUBN-Gen) geht hervor, dass die Expression des Zellmembran-Proteins Cubilin (CUBN) unterschiedlich sein kann. Cubilin ist ein Rezeptorprotein, auch als Intrinsic factor-cobalamin-receptor bekannt, das ein Transportprotein darstellt. Sein Wirkort liegt nicht in den Nieren-körperchen oder in dem Nierenfilter, sondern in dem ersten Abschnitt der Nieren-kanälchen, die den frisch aus dem Blut gefilterten Urin Richtung Nierenbecken und Blase transportieren. In diesem ersten Nierenkanal-Abschnitt, dem so genannten proximalen Tubulus, werden von Cubilin und anderen Transportmolekülen die winzigen Mengen gefilterten Albumins aus dem Urin aufgenommen und zurück in die Blutbahn geleitet.

Über KORA
KORA (Kooperative Gesundheitsforschung in der Region Augsburg; Leitung: Prof. H.-Erich Wichmann) stellt eine Untersuchungs-Plattform für bevölkerungsbasierte Gesundheitsforschung in Epidemiologie, Gesundheitsökonomie und Versorgungsforschung dar. KORA ist ein Netzwerk von bevölkerungsrepräsentativen Surveys und darauf aufbauenden Follow-up-Studien.

Über die Else Kröner-Fresenius-Stiftung
Die Else Kröner-Fresenius-Stiftung wurde im Jahr 1983 von Else Kröner, geb. Fernau gegründet. Else Kröner starb 1988 und hat der Stiftung testamentarisch ihr gesamtes Vermögen vermacht. Die Else Kröner-Fresenius-Stiftung widmet sich vorrangig der Förderung klinisch orientierter, biomedizinischer Forschung und unterstützt ferner medizinisch-humanitäre Hilfsprojekte. Die Stiftung fördert satzungsgemäß nur solche Forschungsaufgaben, deren Ergebnisse der Allgemeinheit zugänglich sind. Es entspricht dem Wunsch und Nachlass der Stifterin, dass ihr Vermögen und dessen Erträge nach ihrem Tod gemeinnützigen Zwecken dienen. Bis heute hat die Stiftung rund 900 medizinische Forschungs- und medizinisch-humanitäre Hilfsprojekte gefördert.

Kontakt
Dr. Susanne Schultz-Hector
Else Kröner-Fresenius-Stiftung
Postfach 1852
61352 Bad Homburg
Tel.: (06172) 89751-0
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