Neue Genvarianten in internationaler Großstudie entdeckt. Viele dieser Gene zum ersten Mal im Zusammenhang mit der Nierenfunktion beschrieben. Der Wissenschaftserfolg wurde in „Nature Genetics“ veröffentlicht und kann wichtige Informationen zur Funktionsweise der Nieren vermitteln.
Die Else Kröner-Fresenius-Stiftung zählt zu den Förderern der Studie.
Bad Homburg, 12. April 2010 – In einer international angelegten Studie, mit rund 90.000 Teilnehmern aus Europa und den USA, haben Wissenschaftler aus 12 Län-dern 13 neue Genvarianten identifiziert, die sowohl die Nierenfunktion als auch das Risiko für eine dauerhafte Niereninsuffizienz in der Allgemeinbevölkerung beeinflus-sen. Der Forschungserfolg wurde am 11. April 2010 in dem bedeutenden Wissen-schaftsmagazin „Nature Genetics“ veröffentlicht.
An der Studie beteiligten sich weltweit vernetzt arbeitende Wissenschaftler, darunter Dr. Carsten Böger vom Universitätsklinikum Regensburg. Die Else Kröner-Fresenius-Stiftung unterstützt die Forschungen von PD Dr. Carsten Böger, der als Wissenschaftler und Oberarzt am Universitätsklinikum Regensburg tätig ist.
Hintergrund der Studie ist, dass sich neben den bekannten, für chronische Nierenin-suffizienz verantwortlichen Risikofaktoren wie Diabetes, Bluthochdruck und Rau-chen auch ein genetisches Risiko beobachten lässt. „Zwar gibt es sehr seltene, be-reits gut erforschte Genvarianten, die für schwere, fast immer zur Dialyse führende Nierenerkrankungen verantwortlich sind. Im Fokus dieser internationalen Studie stand aber die Suche nach häufigen Genveränderungen, die in ihrer Summe die Nierenfunktion in der Gesamtbevölkerung beeinflussen“, erläutert Dr. Carsten Böger den Studienansatz.
„Diese moderne Form der genetischen Forschung funktioniert nur in einer Kultur enger internationaler Kooperation“, sagt Dr. Susanne Schultz-Hector, Vorstandsmit-glied der Else Kröner-Fresenius-Stiftung. Neben der nationalen Zusammenarbeit zwischen der Regensburger Klinik für Innere Medizin II, dem Institut für Epidemiolo-gie und Präventivmedizin sowie Forschern in Freiburg, München, Mainz, Leipzig, Greifswald, Lübeck und Kiel, besteht ein Austausch von Daten und Ideen zwischen rund 130 Forschern aus zwölf Nationen unter der Gesamtleitung von Prof. Dr. Caroline Fox (Framingham, USA).
Untersucht wurden über zwei Millionen Genvarianten in 67.000 Studienteilnehmern aus der Allgemeinbevölkerung aus 20 europäischen und US-amerikanischen Studi-en, darunter 3.000 Personen aus der KORA-Studie des Helmholtz Zentrums Mün-chen. Anschließend wurde die Bestätigung in weiteren 23.000 Personen aus 14 Studien gesucht und schließlich 13 neue Genorte für Nierenfunktion identifiziert.
Bei einigen Genen gibt es nun Hinweise darauf, dass sie die Entwicklung oder die Struktur der Nieren beeinflussen, so zum Beispiel DAB2 (disabled homolog 2). Viele dieser Gene werden zum ersten Mal im Zusammenhang mit der Nierenfunktion be-schrieben, und der biologische Zusammenhang war bislang unbekannt. So konnte beispielsweise in früheren Arbeiten Uromodulin als ein Urinwert identifiziert werden, der bereits Jahre vor dem Auftreten einer chronischen Nierenerkrankung erhöht ist und deshalb eventuell zur Früheerkennung von Nierenfunktionsstörungen verwendet werden kann.
„Durch die Entdeckung der 13 neuen Genvarianten, die in der Bevölkerung häufig vorkommen, können sich neue Erkenntnisse bei der Erforschung von Nierenkrank-heiten ergeben, die zu verbesserten, breit einsetzbaren Diagnose-, Präventions- und Therapiemaßnahmen führen“, so Dr. Carsten Böger. „Das Projekt ist idealtypisch für eine vernetzte Forschung“, sagt Dr. Susanne Schultz-Hector. „Es zeigt, dass es einer interdisziplinären Anstrengung bedarf, um die genetische Grundlage komplexer, multifaktorieller Erkrankungen zu verstehen und dieses Wissen eines Tages auch klinisch einsetzen zu können.“
'New loci associated with kidney function and chronic kidney disease'
Advance Online Publication (AOP) on Nature Genetics website on 11 April at 1800 London time / 1300 US Eastern time digital object identifier (DOI) number: 10.1038/ng.568
Die Kooperative Gesundheitsforschung in der Region Augsburg (KORA), unter der Leitung von Prof. H.-Erich Wichmann, stellt eine Untersuchungs-Plattform für bevölkerungsbasierte Gesundheitsforschung in Epidemiologie, Gesundheitsökonomie und Versorgungsforschung dar. KORA ist ein Netzwerk von bevölkerungsrepräsentativen Surveys und darauf aufbau-enden Follow-up-Studien.
Das Universitätsklinikum Regensburg ist eines der modernsten Klinika der Bundesrepublik und dient der medizinischen Versorgung der Region Nordostbayern (Oberpfalz und Nieder-bayern). Gleichzeitig steht es der Medizinischen Fakultät der Universität Regensburg für Forschung und Lehre zur Verfügung. Das Klinikum hält für die Patientenversorgung 833 Betten sowie 40 tagesklinische Behandlungsplätze bereit und beschäftigt insgesamt rund 3.500 Mitarbeiter. Derzeit sind ca. 1.700 Studenten der Human- und Zahnmedizin immatriku-liert. Neben der Krankenversorgung auf der höchsten Versorgungsstufe, die von 22 human- und zahnmedizinischen Kliniken, Polikliniken, Instituten und Abteilungen sichergestellt wird, sieht das Universitätsklinikum weitere Kernkompetenzen in der Ausbildung der Studenten auf höchstem Niveau sowie einer international renommierten Forschungsarbeit.
Die Else Kröner-Fresenius-Stiftung wurde im Jahr 1983 von Else Kröner, geb. Fernau ge-gründet. Else Kröner starb 1988 und hat der Stiftung testamentarisch ihr gesamtes Vermö-gen vermacht. Die Else Kröner-Fresenius-Stiftung widmet sich vorrangig der Förderung kli-nisch orientierter, biomedizinischer Forschung und unterstützt ferner medizinisch-humanitäre Hilfsprojekte. Die Stiftung fördert satzungsgemäß nur solche Forschungsaufgaben, deren Ergebnisse der Allgemeinheit zugänglich sind. Es entspricht dem Wunsch und Nachlass der Stifterin, dass ihr Vermögen und dessen Erträge nach ihrem Tod gemeinnützigen Zwecken dienen. Bis heute hat die Stiftung 890 medizinische Forschungs- und medizinisch-humanitäre Hilfsprojekte gefördert. Weitere Informationen unter: www.ekfs.de
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